我国遗传性肾炎研究获重要进展

　　7月26日，北京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学Roger Wiggins (罗杰﹒威金斯)教授团队合作的最新研究成果“Accelerated podocyte detachment and progressive podocyte loss from glomeruli with age in Alport Syndrome”(“用足细胞计数方法评估Alport综合征疾病进展”)在肾脏领域顶尖杂志之一的《Kidney International》(《肾脏国际》)上发表。

　　7月26日，北京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学Roger Wiggins(罗杰﹒威金斯)教授团队合作的最新研究成果“Accelerated podocyte detachment and progressive podocyte loss from glomeruli with age in Alport Syndrome”(“用足细胞计数方法评估Alport综合征疾病进展”)在肾脏领域顶尖杂志之一的《Kidney International》(《肾脏国际》)上发表。该研究是转化医学的成功案例，该研究结果证实足细胞计数方法(即通过肾活检组织切片染色、计算以及尿液标本检测、计数足细胞丢失数目)可以应用于Alport综合征(遗传性肾炎)，用以有效、敏感地评估疾病的进展。国际同行评审专家对这一研究也给予了高度的评价，建议广泛推广这一方法，以利于对于像Alport综合征这样的进展性肾脏疾病进行病情的有效监测和药物疗效的评价。

　　丁洁介绍，Alport综合征是一种遗传性进行性的肾脏疾病，疾病初期仅表现血尿，逐渐出现蛋白尿以及肾功能进行性下降，最终出现肾衰竭，需要透析或肾移植治疗，目前评估疾病病情的常用指标仅限于蛋白尿和肾功能，但是部分Alport综合征患者在出现蛋白尿或者肾功能异常时，药物已经很难控制病情，传统的监测指标并不能及时的反映病情轻重程度，在疾病的初期，血尿阶段是否已经存在肾脏异常也并不知道。因此，寻找有效、敏感的监测指标是Alport综合征诊治的重点。

　　Alport综合征同时也是一种罕见病。“罕见”是人们认识上的罕见，对于我国庞大的人口基数来说，任何一种罕见病在我国其实并不罕见，也正是由于这种认识上的“罕见”，很多医院缺乏诊治罕见病的医疗技术和设施，造成了这些疾病很容易发生误诊、漏诊、误治，除了医疗资源得不到及时的享有外，患者及其家庭同时也承担了各种精神和心理的巨大负担，成为弱势群体中的弱势。

　　丁洁教授与Roger Wiggins教授团队合作的研究证实了足细胞计数这一新方法可以应用于Alport综合征各阶段患者(由病情很轻、只有单纯血尿至病情很重、肾功能降低)检测其足细胞丢失情况，同时，该方法较蛋白尿和血肌酐等常用指标能更敏感、优先地反映Alport综合征肾功能变化情况，在疾病进展预测方面，该方法也可以提供重要线索，这一方法有望成为疾病随访以及药物临床试验中监测肾功能变化的有效指标。